Vilsona slimība

Vikipēdijas raksts
Pārlēkt uz: navigācija, meklēt

Vilsona slimība (arī Vilsona—Konovalova slimība, hepatolentikulārā deģenerācija) ir reta autosomāli recesīva pārmantojama slimība, kas raksturojas ar pārmērīgu vara uzkrāšanos aknās, smadzenēs, nierēs un citos orgānos un audos.[1] SSK-10 kods: E83.0 — aknu vielmaiņas traucējumi.

Epidemioloģija[izmainīt šo sadaļu | labot pirmkodu]

Sievietes un vīrieši saslimst vienādi bieži. Japānā ir reģistrēts 1 saslimšanas gadījums uz 30 000 iedzīvotājiem; Austrālijā - 1:100 000 gadījumu. Saslimšanas gadījumu vairāk tajās valstīs, kur ir vairāk laulību skaitu starp asins radiniekiem.[1]

Etioloģija[izmainīt šo sadaļu | labot pirmkodu]

Vilsona slimības pamatā ir palielināta vara absorbcija (uzsūkšanās) tievajās zarnās un samazināta tā sekrēcija (izdalīšanās) ar aknām gēna 13q14.3 mutācijas dēļ (histidīna aizvietojums ar glutamīnu 1069. pozīcijā), kas traucē vara transportēšanas ATFāzes funkcijai aknās,[1] kas ir raksturīgs rietumu tautībām, taču Ķīnas iedzīvotājiem tādas mutācijas ir retas, bet R778L mutācijas (arginīna aizvietojums ar leicīnu 778. pozīcijā) ir biežāk sastopamas.[2][3]

Patoģenēze[izmainīt šo sadaļu | labot pirmkodu]

Varš ir svarīga dažu metabolo enzīmu (piemēram, citohroma C oksidāzes, superoksīda dismutāzes, lizila oksidāzes, dopamīna beta-hidroksilāzes) sastāvdaļa. Slimības gadījumā vara absorbcija zarnās un transports aknās paliek intakti (neaizskarti).[1]

Aknās varš ietilpst dažu enzīmu sastāvā, piemēram, ceruloplazmīnā. Vilsona slimības gadījumā ir traucēta vara ieslēgšana ceruloplazmīnā un vara sekrēcijā ar žulti.[1]

Vara pārmērīgums izraisa palielinātu brīvo radikāļu veidošanos un aktivē peroksīdo lipīdu un olbaltumu oksidācijas procesu. Sākotnēji vara pārpalikumi deponējas (krājas) aknās un izraisa hepatītu, cirozi un fulminatīvu aknu nepietiekamību. Pieaugot varš izdalās asinsritē un traucē citus orgānus.[1]

Klīniska aina[izmainīt šo sadaļu | labot pirmkodu]

Slimības ainā izšķir 2 stadijas: latentā (5—7 gadus) un turpmāk ar klīnisko simptomu izpausmēm. 25% slimniekiem Vilsona slimība norīt akūti.[1]

Aknu pazīmes[izmainīt šo sadaļu | labot pirmkodu]

Aknu funkcionālie traucējumi ir pirmās slimības pazīmes vairāk neka pusei slimnieku. Aknu traucējumi var izpausties kā hroniskais hepatīts, ciroze un fulminatīva aknu nepietiekamība. Pie inspekcijas (apskates) novēro dzelti, teleangiektāzijas, palmāro eritēmu.[1]

No visam citām aknu slimībām, kuras nevar izskaidrot ar citiem iemesliem, galvenokārt personām, jaunākām par 40 gadiem, ir jāizslēdz Vilsona slimības varbūtību.[1]

Neiroloģiskās pazīmes[izmainīt šo sadaļu | labot pirmkodu]

Pirmā neiroloģiska pazīme ir tremors jeb trīce, apmēram pusē gadījumu. Citas pirmās (agrīnas) pazīmes var būt apgrūtināta runa, hipersalivācija (pastiprināta siekalu izdalīšanās), ataksija (muskuļu kustību traucējums), koordinācijas traucējumi. Vēlīnas pazīmes ir distonija, spasticitāte, muskuļu rigiditāte, saliecējkontraktūras, epileptiskās lēkmes.[1]

Nieru pazīmes[izmainīt šo sadaļu | labot pirmkodu]

Pavadās ar urīna oksidācijas traucējumiem un pastiprinātu aminoskābju, glikozes, fruktozes, galaktozes, urīnskābes, fosfātu un kalcija izdali. Šīs parādības, kā arī proteinūrija, var būt D-penicilamīna blakusparādība. Urolitiāze, kas var attīstīties dažiem slimniekiem, var būt hiperkalciūrijas vai urīna skābuma traucējuma izraisīta.[1]

Acu pazīmes[izmainīt šo sadaļu | labot pirmkodu]

Kaizera—Fleišera gredzens (brūns gredzens radzenes malā) parasti parādās, kad ir neiroloģiskas izpausmes

Specifiska Vilsona slimības acu izpausme ir Kaizera—Fleišera gredzeni, kas ir vara depozīti, kuri novietojas abu acu radzenes malās. Šo pazīmi var novērot gandrīz visiem slimniekiem. To var novērot vai nu vizuāli, vai ar oftalmoskopa vai spraugas lampas palīdzību. Taču Kaizera—Fleišera gredzeni var parādīties arī slimniekiem ar hroniskam holestātiskām slimībām, tādām kā biliārā atrēzija, primāra biliāra aknu ciroze, sklerotizējošs holangīts.[1]

Kaulu-muskuļu pazīmes[izmainīt šo sadaļu | labot pirmkodu]

Kaulu-muskuļu sistēmas traucējumi ir slimības raksturīga pazīme, tos novēro vairāk nekā pusē gadījumos.[1]

Diagnostika[izmainīt šo sadaļu | labot pirmkodu]

Slimību ir iespējams diagnosticēt ar laboratoriskiem izmeklējumiem. Ceruloplazmīns ir pazemināts (slimniekiem ar neiroloģiskām izpausmēm), aknu vara koncentrācija ir pārmērīga (ar to pietiek diagnozes apstiprināšanai, arī bez Kaizera—Fleišera gredzenu esamības), paaugstināta vara izdale ar urīnu (iespējama arī pie aknu holestātiskas saslimšanas). Ir jāatceras, ka ceruloplazmīns ir akūtas fāzes olbaltums un to koncentrācija var būt paaugstināta pie iekaisumiem, grūtniecības, estrogēnu lietošanas. Zemu ceruloplazmīna koncentrāciju novēro pie olbaltumu deficīta nefrotiska sindroma, sekretorās enteropātijas un malabsorbcijas sindroma dēļ.[1]

Ar datortomogrāfijas palīdzību atrod divpusējas galvas smadzeņu izmaiņas labi norobežotu spraugveida perēkļu veidā bazālos ganglijos vai lielu perēkļu veidā redzes paugurā vai dentālā kodolā.[1]

Vēsture[izmainīt šo sadaļu | labot pirmkodu]

Slimība nosaukta britu ārsta neirologa Samuela Aleksandra Kinnera Vilsona (1878–1937) vārdā, kas 1912. gadā aprakstījis šo stāvokli, ieskaitot patoloģiskas izmaiņas smadzenēs un aknās.[4]

Atsauces[izmainīt šo sadaļu | labot pirmkodu]

  1. 1,00 1,01 1,02 1,03 1,04 1,05 1,06 1,07 1,08 1,09 1,10 1,11 1,12 1,13 1,14 Ивашкин В.Т., Лапина Т.Л. (ред.). Гастроэнтерология: национальное руководство. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2008. – 704 с. – (Национальные руководства). – ISBN 978-5-9704-0675-5.
  2. de Bie P., Muller P., Wijmenga C., Klomp L.W. (November 2007). Molecular pathogenesis of Wilson and Menkes disease: correlation of mutations with molecular defects and disease phenotypes. J. Med. Genet. 44 (11): 673–88. doi:10.1136/jmg.2007.052746. PMC 2752173 . PMID 17717039 .
  3. Ala A., Walker A.P., Ashkan K., Dooley J.S., Schilsky M.L. (2007). Wilson's disease. Lancet 369 (9559): 397–408. doi:10.1016/S0140-6736(07)60196-2. PMID 17276780 .
  4. Kinnier Wilson S.A. (1912). Progressive lenticular degeneration: a familial nervous disease associated with cirrhosis of the liver. Brain 34 (1): 295–507. doi:10.1093/brain/34.4.295.