Retās slimības

Vikipēdijas lapa
Pārlēkt uz: navigācija, meklēt

Retās slimības ir tās, kuru statistika Eiropā parasti nepārsniedz 1 gadījumu uz 2000 iedzīvotāju, bet ASV, kad tās skar mazāk nekā 200 000 valsts iedzīvotāju, tas ir, vienu no 1500[1]. Uz 2014 gadu pasaulē ir zināmas 6000 – 8000 reto slimību. Eiropas Savienībā ar tām sirgst apmēram 30 miljoni iedzīvotāju. Pēc epidemioloģiskiem datiem, Latvijā varētu būt ap 160 000 cilvēku ar retām slimībām[2]. Apmēram 80% šo slimību ir ģenētiskas, - pārmantotas vai sporādiskas. Pārējas (ap 20%) ir reti sastopami ļaundabīgo audzēju veidi, autoimūnās slimības, iedzimtas malformācijas, toksiskas un infekcijas slimības. Aptuveni 75% no tām skar bērnus, no kuriem aptuveni 30% mirst, nesasniedzot 5 gadu vecumu. 65% no retajām saslimšanām ir raksturojamas kā ļoti smagas, hroniskas[3]. Dažu reto slimību cēlonis joprojām nav noskaidrots.

Ikdienas medicīnas praksē reto slimību problemātika izpaužas nepietiekamajā speciālistu sagatavotībā, lai tās laicīgi un precīzi diagnosticētu. Dažas patoloģijas ir tik retas, ka vairums ārstu nesaskaras ar tām medicīnas skolā vai saskaras tik maz, ka neatpazīst to simptomus. Nereti slimniekiem aiziet vairāki gadi, pirms viņi tiek pie pareizas diagnozes. Piemēram, Arnolda—Kiari malformācijas gadījumā tam aiziet vidēji 5 gadi un puse gadījumu sākotnēji tiek pieskaitīta pie psihosomatiskiem traucējumiem[4]. Gadās arī, ka ar nediagnosticētu nepilnīgo osteoģenēzi slima mazuļa vecāki, griežoties slimnīcā pēc palīdzības, tiek apsūdzēti vardarbībā[5]. Cita nopietna problēma šajā nozarē ir medicīnas pētniecības nerentabilitāte[6]. Ar Eiropas Parlamenta un Padomes Regulu (EK) Nr. 141/2000 par zālēm medikamentiem tiek piešķirts zāļu reti sastopamu slimību ārstēšanas statuss, ja tie ir paredzēti tādām diagnozēm, dzīvību apdraudošu vai hroniski novājinošu saslimšanu profilaksei vai ārstēšanai, kas skar ne vairāk kā 5 no 10 000 Kopienas iedzīvotāju[3].

Katru gadu visā pasaulē 28.februārī atzīmē Starptautisko Reto slimību dienu[3].

Atsauces[labot šo sadaļu | labot pirmkodu]

  1. Mary Kugler. Rare Diseases Legislation Passed. About.com. Atjaunināts: 2014.
  2. Latviešu valodā izdota unikāla grāmata par retajām slimībām.. Rīgas Austrumu klīniskās universitātes slimnīca. Atjaunināts: 2014. gada 8. jūlijā.
  3. 3,0 3,1 3,2 28.februāris - Reto slimību diena. Latvijas Republikas Veselības Ministrija. Atjaunināts: 2014. gada 8. jūlijā.
  4. http://neurosurgery-web.com/Chiari.pdf
  5. OI Issues: Is this an abused Child ?. Osteogenesis Imperfecta OI Foundation. Atjaunināts: 2014. gada 8. jūlijā.
  6. Research in Rare diseases. IRDiRC International Rare Diseases Research Consortium. Atjaunināts: 2014. gada 8. jūlijā.

Ārējās saites[labot šo sadaļu | labot pirmkodu]