Ēlersa–Danlosa sindroms

Vikipēdijas lapa
Jump to navigation Jump to search
Ēlersa–Danlosa sindroms (EDS)
PMC3504533 1471-2415-12-47-2 (cropped).png
Persona ar EDS, parāda ādas hiperelastību
Specialitāte Medicīniskā ģenētika, reimatoloģija
Simptomi Pārāk elastīgas locītavas, staipīga āda, abnormāla rētu veidošanās
Komplikācijas Aortas dissekcija, locītavu dislokācijas, osteoartrīts
Parasti sākās Bērnība vai pusaudži atkarībā no veida.
Ilgums Mūža garumā
Veidi Hipermobilais, klasiskais, asinsvadu, kifoskolioze, artrohalāzija, dermatosparakss, trauslās radzenes sindroms u.c.
Cēloņi Ģenētisks
Riska faktori Ģimenes vēsture
Diagnostikas metode Ģenētiskā pārbaude, ādas biopsija
Diferenciāldiagnoze Marfāna sindroms, cutis laxa sindroms, lielo locītavu hipermobilitātes sindroms, Lēisa-Dīca sindroms, hipermobilitātes spektra traucējumi
Ārstēšana Atbalstoša
Prognoze Atkarīgs no specifiskiem traucējumiem
Biežums 1 no 5,000

Ēlersa-Danlosa sindroms (EDS) ir trīspadsmit ģenētisku saistaudu slimību grupa, kas ir pašreizējā klasifikācijā, un četrpadsmitais veids tika atklāts 2018. gadā.[1] Simptomi var būt vaļīgas locītavas, locītavu sāpes, elastīga samtaina āda un patoloģiska rētu veidošanās.[1] Tos var pamanīt dzimšanas brīdī vai agrā bērnībā.[2] Komplikācijas var būt aortas dissekcija, locītavu dislokācijas, skolioze, hroniskas sāpes vai agrīns osteoartrīts.[1][3]

EDS rodas vairāk nekā 19 gēnu variāciju dēļ, dzimšanas brīdī.[1] Konkrētais ietekmētais gēns nosaka EDS veidu.[1] Dažus gadījumus izraisa jaunas variācijas, kas rodas agrīnas attīstības laikā, savukārt citi tiek mantoti autosomāli dominējošā vai recesīvā veidā.[1] Parasti šīs variācijas izraisa proteīna kolagēna struktūras vai apstrādes defektus.[1]

Diagnoze bieži balstās uz simptomiem un tiek apstiprināta ar ģenētisko testēšanu vai ādas biopsiju,[3] taču sākotnēji cilvēkiem var tikt nepareizi diagnosticēta hipohondriāze, depresija vai hroniska noguruma sindroms.[3] Medicīnā joprojām ir jāidentificē un jāsaista ar EDS liels skaits pazīmju un simptomu, kas vēl nav atklāti, un, pēc rehabilitācijas medicīnas ārsta Kloda Hamonē domām, ārstu nezināšana ir "ārstniecības kļūdu cēlonis, ko pavada aizspriedumu jatrogēnā ietekme pret šo slimību pacientiem"[4]

Nav zināms kā EDS izārstēt.[5] Ārstēšanai ir atbalstošs raksturs.[3] Fizikālā terapija un stiprināšana var palīdzēt stiprināt muskuļus un atbalstīt locītavas.[3] Lai gan daži EDS veidi nodrošina normālu paredzamo dzīves ilgumu, tie, kas ietekmē asinsvadus, parasti to samazina.[5]

Hipermobilais EDS (hEDS) veids skar vismaz vienu no 5000 cilvēkiem visā pasaulē;[1][6] citi veidi sastopami zemākās frekvencēs.[7] Prognoze ir atkarīga no konkrētā traucējuma.[3] Pārmērīgu mobilitāti pirmo reizi aprakstīja Hipokrāts 400. gadā pirms mūsu ēras.[8] Sindromi ir nosaukti divu ārstu Edvarda Ēlersa no Dānijas un Henri-Alexandre Danlos no Francijas, vārdā, kuri tos aprakstīja 20. gadsimta mijā.

Tipi[labot šo sadaļu | labot pirmkodu]

  • Hipermobilais EDS
  • Klasiskais EDS
  • Vaskulārais EDS variants
  • Kifoskoliozes EDS
  • Artrohalāzijas EDS
  • Dermatosparaktisks EDS
  • Trauslās radzenes sindroms
  • Klasiskajam līdzīgs EDS
  • Spondilodisplastiskais EDS
  • Muskuļu kontraktūru EDS
  • Miopātiskais EDS
  • Periodontisks EDS

Skatīt arī[labot šo sadaļu | labot pirmkodu]

Atsauces[labot šo sadaļu | labot pirmkodu]

  1. 1,0 1,1 1,2 1,3 1,4 1,5 1,6 1,7 «Ehlers-Danlos syndrome: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (angļu). Skatīts: 2021-11-14.
  2. Bryan E. Anderson. The Netter Collection of Medical Illustrations - Integumentary System E-Book (2 izd.). Elsevier Health Sciences, 2012. 235. lpp. ISBN 978-1455726646.
  3. 3,0 3,1 3,2 3,3 3,4 3,5 Lawrence, Elizabeth J. (2005-12). "THE CLINICAL PRESENTATION OF EHLERS-DANLOS SYNDROME" (en). Advances in Neonatal Care 5 (6): 301–314. doi:10.1016/j.adnc.2005.09.006. ISSN 1536-0903.
  4. Hamonet, C; Ducret, L; Marie-Tanay, C; Brock, I (1 January 2016). "Dystonia in the joint hypermobility syndrome (a.k.a. Ehlers- Danlos syndrome, hypermobility type)". SOJ Neurology 3 (1): 1–3. doi:10.15226/2374-6858/3/1/00123.
  5. 5,0 5,1 Fred F. Ferri. Ferri's Netter Patient Advisor. Elsevier Health Sciences, 2016. 939. lpp. ISBN 9780323393249.
  6. Tinkle, Brad; Castori, Marco; Berglund, Britta; Cohen, Helen; Grahame, Rodney; Kazkaz, Hanadi; Levy, Howard (2017). "Hypermobile Ehlers–Danlos syndrome (a.k.a. Ehlers–Danlos syndrome Type III and Ehlers–Danlos syndrome hypermobility type): Clinical description and natural history" (en). American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics 175 (1): 48–69. doi:10.1002/ajmg.c.31538. ISSN 1552-4876. PMID 28145611.
  7. Brady, Angela F.; Demirdas, Serwet; Fournel-Gigleux, Sylvie; Ghali, Neeti; Giunta, Cecilia; Kapferer-Seebacher, Ines; Kosho, Tomoki; Mendoza-Londono, Roberto et al. (March 2017). "The Ehlers-Danlos syndromes, rare types". American Journal of Medical Genetics. Part C, Seminars in Medical Genetics 175 (1): 70–115. doi:10.1002/ajmg.c.31550. ISSN 1552-4876. PMID 28306225.
  8. Peter H. Beighton, Rodney Grahame, Howard A. Bird. Hypermobility of Joints. Springer, 2011. 1. lpp. ISBN 9781848820852.

Ārējās saites[labot šo sadaļu | labot pirmkodu]

Klasifikācija
Ārējie resursi