Kruzona sindroms
Kruzona sindroms jeb kraniofaciālā dizostoze ir ģenētiska galvaskausa attīstības anomālija, kas ietver kombinētu kraniostenozi, sejas kaulu nepilnīgu attīstību (hipoplāzija) un deguna dobuma kompresiju. To pirmo reizi aprakstīja 1912. gadā franču ārsts Luī Oktavs Kruzons (Louis Édouard Octave Crouzon 1874-1938) medicīnas žurnālā Bulletins et Mémoires Société Médicale des Hôpitaux de Paris, tāpēc slimībai tika piešķirts viņa vārds.[1] Šajā pirmajā aprakstā bija runa par 29 gadus vecu sievieti un viņas meitu, kurām abām novēroja vienādus simptomus, no kā tika izsecināts slimības iedzimtais raksturs.[1]
Pie dzimšanas bērnam ir raksturīga izteiksme, kas laika gaitā aizvien pastiprinās: uz augšu izspīlēta piere, deguns atgādina putna knābi, deguna rajonā iekritusi seja ar ārup izvērstu apakšžokli un vaigu kauliem, izvelbtas acis (eksoftalmija). Sindroma izraisīta kroplība var radīt nopietnas veselības komplikācijas, kā arī būt par sociālās atstumtības cēloni[2]
Epidemioloģija
[labot šo sadaļu | labot pirmkodu]Kruzona sindroma sastopamības biežums ir 1 gadījums uz 50 000 jaundzimušajiem. Tas iedzimst autosomāli dominantā ceļā, bet ir arī sporādiski gadījumu (25—50%).[3] Izskatās, ka tā pamatā, tāpat kā Aperta sindroma gadījumā, ir mutācijas FGFR2 gēnā (fibroblast growth factor receptor type 2), kas atrodas 10 hromosomā (10q25-q26).[4]
Simptomi
[labot šo sadaļu | labot pirmkodu]
Dažādiem indivīdiem simptomu smagums ir atšķirīgs. Dažreiz anomālijas ir saskatāmas grūtniecības ultrasonogrāfijas kontroles laikā, it īpaši trīsdimensiju attēlos. Tomēr sindromam raksturīgas iezīmes parasti atklāj jaundzimušajam. Sākumā uzmanību piesaista galvaskausa forma. Bilaterāla kraniostenoze skar vairākas šuves; visbiežāk tā ir vainaga šuve, bet ir iespējamas vairākas citas kombinācijas. Dažiem ir jau izteikta augšžokļa hipoplāzija, kā arī sejas hipertelorisms (liels attālums starp acīm) un eksoftalmija, kas turpina pasliktināties, bet dažiem šīs pazīmes parādīsies divu pirmo dzīves gadu laikā. Vairumā gadījumu spārnkauls (os sphenoidale) ir saplacināts. Parasti šī deformācija neietekmē apkārtējos audus, tās atklāšanai ir nozīme tikai kā diagnostikas kritērijam.[3]
Elpošanas grūtības bieži ir novērojamas kopš dzimšanas, tās izraisa deguna eju necaurlaidība. Miega apnoja ir ļoti raksturīgs simptoms, to veicina gan sejas kaulu anomālija, gan smadzeņu kompresija. Nepareizs sakodiens traucē zīšanu un, vēlāk, ēšanu. Atšķirībā no Aperta sindroma, kam piemīt līdzīga sejas morfoloģija, zobu formula pie Kruzona sindroma ir normāla.[5] Redzes un dzirdes funkcija var arī ciest lielākā vai mazākā mērā[3][6].
Garīgā attīstība parasti ir normāla, bet to var apdraudēt agrīnā smadzeņu kompresija. Kraniostenozes ķirurģiska korekcija ļauj novērst šo komplikāciju.
Dažiem slimniekiem ir atrodama Arnolda—Kiari (Arnold-Chiari malformation) malformācija, kas var kombinēties ar siringomiēliju.[7] Hidrocefālija ir viena no Kruzona sindroma komplikācijām, kas bez attiecīgas ārstēšanas nopietni apdraud dzīvību.[8]
Ārstēšana
[labot šo sadaļu | labot pirmkodu]Medikamentozā ārstēšana nespēj aizkavēt deformācijas procesu. Ārstēšana ir tikai ķirurģiska un prasa atkārtotas iejaukšanās. Kraniostenozes operāciju parasti izdara vecumā no 4 līdz 12 mēnešiem lai sekmētu smadzeņu normālu attīstību. Sejas daļas plastika parasti tiek veikta vēlāk, bet tā ir jāuzsāk laikus, pirms skeleta augšanas beigām, lai nepieļautu pārāk smagu deformāciju.
Sejas vidusdaļas izvilkšanai normālajā pozīcijā pielieto pēc dažāda apjoma osteotomijas (kaula atvēršanas operācija) Iļizarova (Гавриил Илизаров) tipa ārējās fiksācijas ierīces — distraktorus. Šī tehnika ļauj pakāpeniski attālināt divus kaula fragmentus, lai jauns kauls aizpilda izveidojušos atstarpi. Pirmā trakcija notiek 1 nedēļu pēc operācijas. Kopumā tā ilgst no 2 līdz 3 nedēļām, atkarībā no vēlamā rezultāta. Progress katru dienu ir pa 1 mm uz katra stieņa.[9] Situācija regulāri jāpārvērtē un, kad tas kļūst nepieciešams, jāveic jaunas korekcijas.
Vairumā gadījumu slimniekam vēlāk ir jāuzsāk ortodontiska ārstēšana pareiza sakodiena izveidošanai. Bērnam arī būtu jāsaņem psihologa konsultācija.
Atsauces
[labot šo sadaļu | labot pirmkodu]- ↑ 1,0 1,1 «Dysostose cranio-faciale héréditaire». Bibliothèque interuniversitaire de santé: bibliothèque numérique Medic@. Skatīts: 2014. gada 28. jūlijā.[novecojusi saite]
- ↑ «Crouzon syndrome: a social stigma. Pandey N, Pandey RK, Singh RK, Shah NK.». US National Library of Medicine National Institutes of Health:BMJ Case Rep. 2012. Skatīts: 2014. gada 28. jūlijā.
- ↑ 3,0 3,1 3,2 «Crouzon Syndrome Frequently-Asked Questions.». Crouzon Support Network. Skatīts: 2014. gada 28. jūlijā.
- ↑ «Mutations in the fibroblast growth factor receptor 2 gene cause Crouzon syndrome. Reardon W, Winter RM, Rutland P, Pulleyn LJ, Jones BM, Malcolm S.». US National Library of Medicine National Institutes of Health: Nat Genet. 1994 . Skatīts: 2014. gada 28. jūlijā.
- ↑ «A longitudinal study of dental arch morphology in children with the syndrome of Crouzon or Apert. Reitsma JH, Elmi P, Ongkosuwito EM, Buschang PH, Prahl-Andersen B.». US National Library of Medicine National Institutes of Health: Eur J Oral Sci. 2013. Skatīts: 2014. gada 28. jūlijā.
- ↑ «Visual field loss in children with craniosynostosis. Liasis A, Walters B, Thompson D, Smith K, Hayward R, Nischal KK.». US National Library of Medicine National Institutes of Health: J Neurosurg. 2007. Skatīts: 2014. gada 28. jūlijā.
- ↑ «Chiari Type I malformation yielded to the diagnosis of Crouzon syndrome. Canpolat A, Akçakaya MO, Altunrende E, Ozlü HM, Duman H, Ton T, Akdemir O.». US National Library of Medicine National Institutes of Health: J Neurosci Rural Pract. 2014. Skatīts: 2014. gada 28. jūlijā.
- ↑ «Facial diplegia revealing ventriculoperitoneal shunt failure in a patient with Crouzon syndrome. Case report. Thines L, Vinchon M, Lahlou A, Pellerin P, Dhellemmes P.». US National Library of Medicine National Institutes of Health: Childs Nerv Syst. 2011. Skatīts: 2014. gada 28. jūlijā.
- ↑ «Fentes et malformations faciales Pr J.L.Kahn, Pr A.Wilk». Université de Strasbourg. Module de spécialité Stomatologie, Chirurgie Maxille Faciale et Chirurgie Plastique Réparatrice 2007-2008. Arhivēts no oriģināla, laiks: 2014. gada 3. oktobrī. Skatīts: 2014. gada 29. jūlijā.