Mukoviscidoze

Vikipēdijas raksts
Pārlēkt uz: navigācija, meklēt
Medicīniskā brīdinājuma ikona
Brīdinājums: Vikipēdija nevar aizstāt ārstu!

Mukoviscidoze jeb cistiskā fibroze ir monogēna iedzimta slimība. Tā iedzimst aptuveni 0,04% cilvēku.[1] Cistiskā fibroze ir ģenētiska slimība, kas skar dažādu iekšējo orgānu epitēlija eksokrīnos dziedzerus. Slimība skar dažādus ķermeņa orgānus, galvenokārt plaušas, zarnas, aknas, aizkuņģa dziedzeri. Viens no pirmajiem simptomiem, kas tika aprakstīts medicīniskajā literatūrā ir aizkuņģa dziedzerī veidojošās cistas, kas noved pie fibrozes — no tā ir cēlies slimības nosaukums[2], kaut arī vēlāk izrādījās, ka tā nav ne vienīgā, ne pati smagākā slimības pazīme. Terminu 'mukoviscidoze' ieviesa Bostonas ārsts Sidnejs Farbers (Sydney Farber) 1943. gadā. Slimība neietekmē cilvēka intelektuālo attīstību.

Epidemioloģija[izmainīt šo sadaļu | labot pirmkodu]

Cistiskā fibroze ir visizplatītākā no smagajām mantotām ģenētiskām slimībām eiropiešu populācijā [3]. Tās vidējā izplatība ir 1 gadījums uz 3 500 jaundzimušajiem gadā, no kuriem veselo slimības nēsātāju (heterozigoto) attiecība ir 1/25[4]. Slimo gan sievietes, gan vīrieši. Slimības izplatība ir daudz zemāka Āzijas zemēs un Āfrikas kontinentā.

Cēloņi[izmainīt šo sadaļu | labot pirmkodu]

Slimības pamatā ir patoloģiski izmainītais CFTR (angl. Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) gēns, kas atrodas septītās hromosomas q31.2 reģiona 7q31.2 fragmentā.

Izmainītais gēns ir recesīvs. Slimība tiek pārmantota autosomāli recesīvā ceļā. Bojātā gēna iedarbība izpaužas tikai, ja katrs no vecākiem ir tā nesējs.

  • Bērns saslimst tad, kad viņš saņem divus CF gēnus no abiem vecākiem - pa vienam no katra (varbūtība 25%).
  • Bērns nesaslimst, ja viņš saņem vienu CF gēnu, bet otru normālu. Šajā gadījumā viņš kļūst savukārt par slimības nesēju (varbūtība 50%). Ja kādam no viņa brāļiem vai māsām neparādās slimība, nekādas aizdomas par pārmantošanas potenciālo draudu nevar rasties.
  • Pastāv variants, ka bērns vispār nepārmanto CF gēnu ne no viena no vecākiem (varbūtība 25%). Šajā gadījumā tālākas pārmantošanas risks vairs nepastāv.

Ģimenei, kurā pirmajam bērnam ir diagnosticēta slimība, ir iespēja griezties pēc ģenētiskās konsultācijas specializētas diagnostikas centrā lai veiktu pirmsdzemdību jeb pirmsimplantācijas ģenētisko diagnostiku nākamajiem bērniem[5].

1985. gadā tika atklāts gēns, kurš izraisa šo slimību[6][7].

Simptomi[izmainīt šo sadaļu | labot pirmkodu]

Bungvālīšu pirksti
Labās plaušas atelektāze rentgenogrammā

Cistiskās fibrozes smagums ir atkarīgs no CFTR gēna mutācijas veida, kā arī no ārējiem faktoriem un kopējā organisma stāvokļa. Katram cilvēkam tas būs atšķirīgs. Dažiem izcelsies elpceļu iekaisuma simptomātika, citiem zarnu trakta traucējumi, citiem atkal ir novērojama jauktā forma.

Slimība sāk izpausties zīdaiņa vecumā un agrā bērnībā, un progresē visā turpmākajā slimnieka dzīves laikā. Vislielāko mirstību izraisa patoloģiskie procesi elpceļos un no tiem izrietošs hroniskais iekaisums, kas noved pie elpošanas mazspējas.

Klasiskā slimības aina iekļauj sevī elpceļu iekaisumu (hroniskais bronhīts), gremošanas trakta nepietiekamību un augšanas aizturi.

Jaundzimušajiem viens no raksturīgākajiem simptomiem ir zarnu nosprostojums ar mekoniju - mekonija korķa sindroms jeb "mekonija ileuss".

Pacientiem ir novērojams hronisks klepus ar krēpēm, atkārtotas elpceļu infekcijas – bronhīts, pneimonija ar sekojošām bronhektāzēm un bronhiolīts ar sekojošu obliterāciju, atelektāzes, sāpes krūtīs, izmaiņas krūšu kurvja rentgenogrammā. Slimības paasinājuma laikā temperatūra var būt normāla vai paaugstināta — līdz 38°. Remisijas laikā simptomi pilnīgi nepazūd. Slimība bieži tiek diagnosticēta kā astma vai alerģija, jo simptomi tās atgādina. Ar laiku daudziem slimniekiem attīstās krūšu kurvja deformācija, bungvālīšu pirksti[8].

No barošanās traucējumiem ir novērojami: caureja, aizcietējumi, zarnu stenoze, aizkuņģa dziedzera nepietiekamība, taukos šķīstošo vitamīnu deficīts un tā rezultātā izteikts svara deficīts.

Retos gadījumos citu simptomu skaitā ir novērojams K vitamīna deficīta izraisītais asinsreces traucējums, kas ārēji izpaužas ar neizskaidrojamu hematomu (zilumu) parādīšanos, nobrāzumu un brūču pastiprinātu asiņošanu, asins recēšanas laika pagarināšanos[9].

Diagnostika[izmainīt šo sadaļu | labot pirmkodu]

Aizdomas par mukoviscidozi rodas uz simptomu kopuma un to hroniskā rakstura pamata, kā arī rentgenogrammā novērojamām izmaiņām plaušās. Sāls zaudēšanas sindroms ir viena no raksturīgām pazīmēm analīzēs. Viens no pirmajiem rādītājiem, pēc kā tiek diagnosticēta slimība, ir sviedru sāļums (nātrija līmenis) - to nosaka medicīnas laboratorijā veiktais sviedru tests.


Ja bērniem līdz 6 mēnešu vecuma nātrija līmenis ir:

  • mazāks par vai vienāds ar 29 mmol/l = mukoviscidozes varbūtība novērtējama kā gandrīz neiespējama
  • 30 - 59 mmol/l = mukoviscidozes varbūtība novērtējama kā iespējama
  • lielāks par vai vienāds ar 60 mmol/l = mukoviscidozes varbūtība novērtējama kā ļoti iespējama[10]

Ja bērniem virs 6 mēnešu vecuma jeb pieaugušajiem nātrija līmenis ir:

  • mazāks par vai vienāds ar 39 mmol/l = mukoviscidozes varbūtība novērtējama kā gandrīz neiespējama
  • 40 - 59 mmol/l = mukoviscidozes varbūtība novērtējama kā iespējama
  • lielāks par vai vienāds ar 60 mmol/l = mukoviscidozes varbūtība novērtējama kā ļoti iespējama[11]

Galīgo diagnozi var uzstādīt, tikai veicot asins ģenētisko analīzi, kas atklāj slimībai raksturīgo mutāciju[12]. Diagnostika jāveic pēc iespējas ātrāk, ja vien ir mazākās aizdomas, jo slimības skartajam bērnam ir kritiski svarīgi uzsākt profilaksi, negaidot kamēr izmaiņas elpceļos paliek neatgriezeniskas[13].

Atsauces un piezīmes[izmainīt šo sadaļu | labot pirmkodu]