Hantingtona slimība

On Chorea — pirmā publikācija par Hantingtona slimību ar Dž. Hantingtona fotogrāfiju

Hantingtona slimība, ko dažreiz sauc par Hantingtona horeju, ir progresējoša neirodeģeneratīva ģenētiskā (iedzimtā) slimība, kas skar centrālo nervu sistēmu. Tā nosaukta ārsta Džordža Hantingtona vārdā, kurš 1872. gadā pirmais aprakstīja tās simptomus. Raksturojas ar progresīvu fizisko iemaņu un intelektuālo spēju zaudēšanu, līdz slimnieks vairs nevar pats parūpēties par sevi. Tai arī ir raksturīga virkne nepatvaļīgu kustību, ko sauc par Hantingtona horeju jeb deju. Hantingtona slimība pieder pie retajām slimībām.

Vēsture

1872. gadā amerikāņu ārsts Džordžs Hantingtons uzrakstīja rakstu "On Chorea", ko publicēja Filadelfijas žurnāls "Medical and Surgical Reporter". Tajā viņš sīki aprakstīja šīs slimības gaitu, dēvējot to par horeju, un precizējot tās atšķirības no citām slimībām, kurām ir raksturīga nepatvaļīgu kustību simptomātika. Vārds horeja šīm izpausmēm tika piešķirts 1690. gadā, atvasinot šo termiņu no latīņu chorus, kas nozīmē deju grupa. 1993. gadā tika atklāts vainīgais gēns. Mūsdienās to vairs nesauc par horeju, jo tas ir tikai viens no simptomiem slimības ainā.

Epidemioloģija

Vidējā izplatība ir 5—7 gadījumi uz 100 000 iedzīvotāju gadā. Slimo gan sievietes, gan vīrieši. Slimības izplatība ir daudz zemāka Āzijas zemēs, it īpaši Japānā. Turpretim Tasmanijā un Venecuēlā to konstatē biežāk nekā citur. Tieši tur, reģionā ap Marakaibo ezeru 1993. gadā tika savākti bioloģiskie paraugi, kas atļāva atklāt Hantingtona slimības noteicošo gēnu.

Hantingtona slimība ir iedzimta autosomāli dominanta slimība un tiek pārmantota no paaudzes paaudzē. Ja vienam no vecākiem ir Hantingtona slimība, katram no bērniem pastāv 50% varbūtība to mantot. Toties, ja slimnieka bērni nepārmanto bojāto gēnu, tālākas pārmantošanas risks vairs nepastāv.

Cēloņi

Hantingtona slimības izraisītājs ir patoloģiski izmainītais HD gēns, kas atrodas ceturtajā hromosomā (4p16.3). Šis gēns nosaka olbaltumvielas Hantingtīna kodu. Defektu rada DNS daļas CAG nukleīnskābju fragments, kas normālajā organismā atkārtojas tikai 10—18 reizes. Hantingtona slimības gadījumā tas atkārtojas 36—120 reizes. Jo augstāks ir šis skaitlis, jo agrākā vecumā slimība attīstīsies.

Izmainītais gēns ir dominants — saslimst ikviens, kas pārmanto šo gēnu. Ja vienam no vecākiem ir HD gēns, tam ir 50% iespēja parādīties nākamajā paaudzē, ja HD gēns ir abiem vecākiem, visi viņu bērni 100% to pārmantos. Ģimenei kurā tēvam vai mātei ir diagnosticēta slimība, vienīgā iespēja sev nodrošināt veselus bērnus ir pirmsimplantācijas ģenētiskās diagnostikas izmantošana. Tas arī gadījumā, kad pirmie simptomi vēl nav parādījušies.

Slimības gaita

Pirmās pazīmes parasti izpaužas pusmūža vecumā, bet pastāv agrīnā jeb juvenilā forma, ko novēro bērniem un pusaudžiem (5-10%). Juvenilā forma raksturojas ar straujāku simptomu attīstību. Sākotnēji pakāpeniskas izmaiņas personībā un uzvedībā ir nelielas, bet, slimībai progresējot, tās kļūst aizvien izteiktākas. Tās variē no pēkšņām garastāvokļa maiņām, vieglas uzbudināmības un bezmiega līdz depresijai un spēcīgām dusmu lēkmēm. Šajā stadijā slimnieks un viņa tuvinieki bieži notur to par noguruma sekām. Vēlāk pasliktinās kustību koordinācija un slimnieks kļūst aizvien neveiklāks, parādās roku sīkās motorikas traucējumi, līdzsvara traucējumi, vājinās atmiņa un koncentrēšanās spējas. Ar laiku parādās specifiska nepatvaļīga nemitīga dīdīšanās ar roku un kāju raksturīgu locīšanu, ko sauc par Hantingtona horeju, jeb Hantingtona deju. Runa kļūst neskaidra, rīšana ir apgrūtināta. Jaunu iemaņu apgūšana, sevis organizēšana, produktīva, radoša domāšana un problēmu risināšana kļūst apgrūtinošas vai pat neiespējamas. Zūd orientēšanās spēja un spēja piemēroties situācijai - sākumā svešās vietās, bet vēlāk pat mājas apstākļos. Rodas grūtības atpazīt cilvēkus un apzināties sevi. Notiek smagas demences iestāšanās. Fiziskajā plānā progresīvi, pilnīgi zūd spēja runāt, sēdēt, staigāt, ēst un dzert.

Slimības simptomi saglabājas un pastiprinās visā turpmākajā slimnieka dzīves laikā. Pēc simptomu parādīšanās slimnieki parasti nodzīvo aptuveni 15 līdz 20 gadu, kaut gan dzīves ilgumu īsti nevar paredzēt. Daudzos gadījumos nāve iestājas plaušu karsoņa dēļ, jo slimnieks nespēj pietiekami labi izklepoties, lai attīrītu plaušas no infekcijas.

Ārstēšana

Hantingtona slimība nav izārstējama. Simptomātiskā ārstēšana tiek nozīmēta, lai atvieglotu slimnieka vispārējo stāvokli un daudzos gadījumos pienācīga medicīniskā aprūpe palīdz ierobežot simptomu izpausmi. Ārstēšana neietekmē slimības ilglaicīgo deģeneratīvo dabu, bet uzlabo pacientu dzīves kvalitāti. Psiholoģiskais atbalsts nepieciešams arī slimnieka kopējiem.

Pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnostika

Metode, kuras bioētiskā puse tiek plaši apspriesta, jo liek domāt par eigēnikas atgriešanos. Tās tehniskā puse ne ar ko neatšķiras no pārbaudes, ko jau gadiem ilgi veic grūtniecēm no ģenētiskās riska grupas uz Dauna sindromu un dažiem citiem iedzimtiem defektiem, kad tiek veikts augļa bioķīmiskais skrīnings. Olšūnu apaugļošana notiek mākslīgā ceļā. Reproduktīvās ģenētikas iestādē tiek veikta procedūra, ko dēvē par pirmsimplantācijas ģenētisko diagnostiku. Pēc mākslīgās olšūnu apaugļošanas notiek embriju šķirošana — atstāti tiek tikai tie, kuru DNS analīze apliecināja, ka viņi nemanto bīstamo ģenētisko mutāciju. Viens no šiem veselajiem embrijiem tiek implantēts sievietes dzemdē.

Ārējās saites

• [1]
• Société Huntington du Canada: We Support those facing Huntington Disease FR
• Home | Huntington's Disease Association