Metilmalonskābe

Metilmalonskābe
	Metilmalonskābes struktūrformula; Metilmalonskābes molekulas modelis
Citi nosaukumi	metilpropāndiskābe, izodzintarskābe
CAS numurs	516-05-2
Ķīmiskā formula	C4H6O4
Molmasa	118,088 g/mol
Blīvums	1455 kg/m3
Kušanas temperatūra	134 °C
Viršanas temperatūra	sadalās

Metilmalonskābe (metilpropāndiskābe) ir malonskābes atvasinājums, kam pie malonskābes centrālā oglekļa atoma pievienota metilgrupa. Metilmalonskābes sāļus un esterus sauc par metilmalonātiem. Metilmalonskābe ir kristāliska viela gaiši bēšā krāsā, kas labi šķīst ūdenī.

Iegūšana

Metilmalonskābi var iegūt, oksidējot 2-metilpropān-1,3-diolu ar kālija permanganātu^[1] vai slāpekļskābi.^[2]

Bioloģiskā nozīme

Metilmalonskābe ir sastopama cilvēka organismā kā vielmaiņas blakusprodukts. Tā saistās ar kofermentu A un fermenta metilmalonil-CoA mutāzes iedarbībā pārveidojas par sukcinil-CoA; tālāk šis savienojums iekļaujas Krebsa ciklā. Sukcinil-CoA veidošanās prasa B₁₂ vitamīna līdzdalību, tādēļ, ja organismā trūkst B₁₂ vitamīna, to var konstatēt pēc paaugstināta metilmalonskābes līmeņa asinīs.

Patoloģija

Ja paaugstinātu metilmalonskābes līmeni pavada paaugstināts malonskābes līmenis, tas var liecināt par bieži neatklātu^[3] metabolisku slimību — kombinētu malonskābes un metilmalonskābes acidūriju (CMAMMA). Aprēķinot malonskābes un metilmalonskābes attiecību asins plazmā, CMAMMA var atšķirt no klasiskās metilmalonskābes acidēmijas.^[4]

Atsauces

↑ Faworsdi, Justus Liebigs Annalen der Chemie, 354 (1907) 362.
↑ Pummerer et al., Chemische Berichte 75 (1942) 880.
↑ NIH Intramural Sequencing Center Group; Sloan, Jennifer L; Johnston, Jennifer J; Manoli, Irini; Chandler, Randy J; Krause, Caitlin; Carrillo-Carrasco, Nuria; Chandrasekaran, Suma D et al. (2011-09). "Exome sequencing identifies ACSF3 as a cause of combined malonic and methylmalonic aciduria" (en). Nature Genetics 43 (9): 883–886. doi:10.1038/ng.908. ISSN 1061-4036. PMC PMC3163731. PMID 21841779.
↑ Monique G. M. de Sain-van der Velden, Maria van der Ham, Judith J. Jans, Gepke Visser, Hubertus C. M. T. Prinsen, Nanda M. Verhoeven-Duif, Koen L. I. van Gassen, Peter M. van Hasselt. A New Approach for Fast Metabolic Diagnostics in CMAMMA. Berlin, Heidelberg : Springer Berlin Heidelberg, 2016. 15–22. lpp. ISBN 978-3-662-53680-3.

[Faworsdi-1] Faworsdi, Justus Liebigs Annalen der Chemie, 354 (1907) 362.

[Pummerer-2] Pummerer et al., Chemische Berichte 75 (1942) 880.

[3] NIH Intramural Sequencing Center Group; Sloan, Jennifer L; Johnston, Jennifer J; Manoli, Irini; Chandler, Randy J; Krause, Caitlin; Carrillo-Carrasco, Nuria; Chandrasekaran, Suma D et al. (2011-09). "Exome sequencing identifies ACSF3 as a cause of combined malonic and methylmalonic aciduria" (en). Nature Genetics 43 (9): 883–886. doi:10.1038/ng.908. ISSN 1061-4036. PMC PMC3163731. PMID 21841779.

[4] Monique G. M. de Sain-van der Velden, Maria van der Ham, Judith J. Jans, Gepke Visser, Hubertus C. M. T. Prinsen, Nanda M. Verhoeven-Duif, Koen L. I. van Gassen, Peter M. van Hasselt. A New Approach for Fast Metabolic Diagnostics in CMAMMA. Berlin, Heidelberg : Springer Berlin Heidelberg, 2016. 15–22. lpp. ISBN 978-3-662-53680-3.

[1]

[2]

[3]

[4]